Al secuenciar el genoma humano en solo ocho horas, los investigadores de Stanford están contribuyendo al desarrollo de tecnología fundamental para la medicina de hoy y de mañana.
En 2003, la comunidad científica completó uno de los proyectos más ambiciosos y significativos de su historia: la secuenciación del genoma humano, a través del Proyecto Genoma Humano (PGH). Una revolución que ha trastocado la medicina y la investigación fundamental, y que sigue teniendo repercusiones concretas: investigadores de la prestigiosa Universidad de Stanford acaban de batir el récord de velocidad en la secuenciación del genoma humano, lo que abre la puerta a importantes avances.
El Proyecto Genoma Humano comenzó en 1990 y finalizó en 2003; por lo tanto, los investigadores tardaron 13 años en desarrollar las técnicas necesarias y secuenciar todo el genoma humano. En esencia, esto equivale a dibujar un mapa de los fundamentos genéticos del ser humano. Por lo tanto, es una tecnología que tiene implicaciones considerables en muchos niveles, tanto en la investigación fundamental como en la medicina clínica.
Gracias a las técnicas actuales, ahora es posible realizar esta operación de forma mucho más rápida. “Para la mayoría de los médicos, un retraso de algunas semanas constituye una secuenciación “rápida””, explica Euan Ashley, profesor de medicina, genética y bioinformática en Stanford en un comunicado de prensa visto por Ingenieria interesante.
Secuenciación completa en menos de ocho horas
Este es un tiempo lo suficientemente corto como para permitir muchos avances en la investigación médica. Desafortunadamente, todavía es demasiado tiempo para explotar todo su potencial en un contexto clínico. Por lo tanto, la investigación está trabajando para desarrollar nuevas tecnologías de secuenciación cada vez más rápidas. Hasta hace muy poco, el récord pertenecía a equipos del Rady’s Children Institute for Genomics Medicine, que consiguieron culminar la operación en 14 horas.
Pero en este pequeño juego, los investigadores de Stanford simplemente rompieron este récord; su nueva técnica permite realizar una secuenciación completa en… apenas ocho horas. Incluso una de las doce secuencias realizadas para establecer el récord fue cronometrada en 7 horas y 18 minutos, ¡casi la mitad del récord anterior!
Una velocidad simplemente excepcional en esta escala, y que les ha valido una aparición en el Libro Guinness de los Récords. Para lograr esto, tuvieron que repensar por completo no las bases biológicas de su sistema, sino todo el lado del software. De hecho, utilizaron una infraestructura basada en la nube. Este enfoque les permitió optimizar la gestión del inmenso flujo de datos generado por una secuenciación, y así completar el proceso en un tiempo récord.
El presente y el futuro de la medicina.
Pero más allá de la recompensa del todo anecdótica, es sobre todo el tipo de resultado que podría tener repercusiones muy concretas. En efecto, cuanto más siga aumentando la velocidad de secuenciación, más será posible realizar estas pruebas en un plazo compatible con la realidad del campo. Y este es un dato muy importante, porque abre la puerta a una disciplina llamada medicina genómica.
Este último juega ya tiene un papel crucial en el estudio y manejo clínico de muchas patologías incluido el cáncer. Por ejemplo, para citar al American National Institute of Health, en ciertos pacientes con cáncer de pulmón, estas técnicas ya se utilizan para identificar ciertas mutaciones específicas; esto permite anticipar la respuesta a diferentes formas de quimioterapia y, por lo tanto, mejorar significativamente el pronóstico.
También es una fuente de esperanza considerable para todos los pacientes que padecen enfermedades genéticas raras, incluso únicas. Cuanto antes se secuencie su genoma, antes será posible rastrear el origen del problema y, por extensión, comenzar la búsqueda de un tratamiento.
Y hay mucho por lo que emocionarse. Porque en el campo de la secuenciación, laLas vías más prometedoras están estrechamente vinculadas a los avances en computación de alto rendimiento e inteligencia artificial. Por tanto, podemos esperar que este nuevo récord ceda a su vez en un tiempo relativamente corto, y así sucesivamente… con todos los beneficios médicos que ello conlleva.
